编辑：欧阳逸尘
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一名两岁半的女孩成为首位在母亲子宫内接受脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的患者，现无任何疾病迹象。根据新发布的《新英格兰医学杂志》一项研究，该女孩的母亲在孕晚期使用了针对基因的药物，而她本身现在也继续服用这一药物。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传病，影响运动神经元，导致肌肉逐渐无力。每一万名出生的婴儿中就有约一名受到该病影响，这也是婴幼儿及儿童死亡的主要遗传原因。在疾病最为严重的情况下，患者通常缺乏两份SMN1基因，并且仅有一至两份部分补偿的相邻基因SMN2，从而导致脊髓和脑干中维持运动神经元所需的蛋白质不足。该蛋白在孕期的第二、第三学期以及出生后的几个月中至关重要。而严重病例的婴儿通常在三岁之前便无法存活。
在过去十年间，美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准了三种药物用于治疗新生儿脊髓性肌萎缩症。这项研究中所使用的口服药物Risdiplam，由瑞士生物技术公司罗氏制药公司研发，能通过修正SMN2基因的表达，增加SMN蛋白的产生。此前，脊髓性肌萎缩症的治疗主要是在出生后进行。然而，缺乏两份SMN1基因，同时仅有两份SMN2基因的婴儿中，约有一半在出生时就已有症状。
研究负责人、田纳西州圣犹达儿童研究医院的神经科学家理查德·芬克尔表示，给胎儿施药的设想来源于患者的父母，他们之前经历过该病导致的失去，渴望了解是否可以在出生前采取治疗措施。FDA专门为这位个案批准了该研究。研究中，孕妇在怀孕32周时每日服用Risdiplam，历时六周。婴儿在出生后大约一周开始服用该药物，并预计将终生服用。
在分娩时进行的羊水和脐带血检测表明药物已成功到达胎儿体内。与其他同样患病的婴儿相比，该婴儿血液中的SMN蛋白水平更高，神经损伤程度则较低。她未显示出任何肌肉无力的迹象，肌肉发育也正常。芬克尔表示，这一结果无疑令人感到宽慰，并建议对该婴儿进行终身监测。
尽管本研究仅涉及一位个案，但它突显了早期治疗的重要性。研究合作者米歇尔·法拉尔指出，治疗的关键时机非常有限。积极的结果为后续更大规模的研究奠定了基础，以确定这一发现是否可以复现。同时，这项研究也开启了治疗其他遗传疾病的新可能，尤其是在出生后治疗效果不佳的情况下。
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这名小女孩真是太勇敢了成为首位接受新疗法的患者可不是每个人都能做到的她的故事激励了所有人
针对罕见病的研究如同是陌生的星空虽然艰难但每一个新发现都闪烁着希望的光芒让我们勇敢追寻