婴儿获史上最快定制版基因编辑治疗

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一名婴儿在创造历史的基因编辑治疗中重获新生

2025 年 5 月 15 日，科学界迎来了一个振奋人心的突破：6 个月大的婴儿 KJ·穆尔顿（KJ Muldoon）因罕见的遗传疾病接受了一种为其量身定制的 CRISPR 基因编辑疗法。此次治疗，不仅为罕见病患者打开了希望的大门，也为个性化基因治疗树立了新范式。

KJ 出生时被诊断出患有一种罕见的遗传代谢疾病——CPS1 缺乏症。这种疾病会导致体内氨水平过高，威胁到主要器官甚至生命。当前的治疗手段只能通过极为严格的饮食控制或肝移植缓解症状。然而，约半数患者在生命早期即面临病逝风险。

面对KJ的严峻病情，他的医生团队迅速采取了行动。由费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学院（Penn Medicine）的专家组成的团队决定突破传统药物研发中需要数年的等待，在短短六个月内打造一款专属治疗方案。团队核心成员、转化研究教授基兰·穆苏努鲁（Kiran Musunuru）表示：“这是一个生死攸关的时刻，我们决不能坐以待毙。”

CRISPR技术因其在基因编辑中的高效精准性被誉为诺贝尔奖级的重大突破。在KJ的治疗中，研究团队实施了一种被称为“碱基编辑”的CRISPR子技术，它可以将DNA中的一个字母“精准校对”为另一个字母，修复致病突变。这些基因编辑分子被封装在微小的脂质纳米颗粒中，通过静脉注射方式定向递送至KJ的肝脏。

为确保安全性，这项突破性疗法先在小鼠和猴子身上进行了严密测试。研究团队随后向美国食品药品监督管理局（FDA）递交了紧急使用申请，仅一周后便获批。2025年2月25日，KJ接受了他的第一剂个性化治疗。

在接受三轮治疗后，KJ的症状显著改善。他不再像出生时那样昏睡且肌肉僵硬，开始能够进食和独立坐起。更令人欣慰的是，他现在可以在减少药物剂量的情况下享用更多含蛋白质的食物，并未出现严重副作用。尽管KJ仍在医院接受观察，但他的医生预计他将在一个月内康复出院。KJ的父亲凯尔·穆尔顿（Kyle Muldoon）感慨地说：“孩子如今的生命力超出了我们的全部期待，他取得了令人难以置信的进步。”

这一案例的详细研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上，并在新奥尔良举办的美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上进行了展示。专家认为，这一成功案例为开发其他罕见病的个性化基因治疗提供了可行性模板。

宾夕法尼亚大学教授和研究带头人丽贝卡·阿伦斯·尼克拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）解释道：“尽管KJ或许仍需服用部分药物，CRISPR疗法可能已将他的严重缺陷转化为轻微的疾病形式。当前结果虽令人鼓舞，但我们需要持续跟踪治疗的长期效果。”

两位研究负责人自2023年以来，一直致力于研究为单个患者量身定制基因疗法的可能性。他们选定尿素循环障碍作为研究重点，这类遗传性代谢病的致病核心来自肝脏，将CRISPR疗法用于这类疾病具有较大的成功可能性。

整个治疗过程中，团队的一项关键创新在于将CRISPR设计为“可重复用药”，具体剂量经过精确调整，以降低不良反应的风险。这一安全性设计尤为重要，尤其是在此前一名接受个性化CRISPR治疗的患者因技术性并发症不幸离世的背景下。

基因治疗领域专家、加州大学伯克利分校创新基因组学研究所（Innovative Genomics Institute）科学总监费奥多·乌尔诺夫（Fyodor Urnov）评价道：“此次治疗展示了如何快速制造并成功应用量身定制的基因疗法。这是一场在困境中创造奇迹的壮举。”乌尔诺夫承认，整个过程中存在多重失败风险，KJ的最终康复非比寻常。

虽然KJ的治疗成本未被确切披露，但相关专家透露，其支出与肝移植相当，大约在80万美元左右。其中，治疗相关企业，包括Aldevron、丹纳赫（Danaher）和Integrated DNA Technologies，提供了大力支持。

展望未来，穆苏努鲁教授充满信念：“虽然还有很多工作要做，但我希望终有一天，不再有罕见病患者因基因中的‘拼写错误’而过早失去生命。我们将能够精准修正这些错误。”

这个激动人心的案例不仅为KJ的家庭带来幸福，更吹响了医学领域探索罕见病个性化治疗的号角。CRISPR基因编辑技术无疑展示了它在突破性疗法中的潜力，而这一突破也令人期待：在医学科技的不断进步下，更多家庭将迎来与时间赛跑的胜利。